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Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen [[Basenpaar]]en. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Die Identifizierung der [[Gen]]e auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur [[Genomik|Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes]]. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference, ''Chromosome 3''], Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bei der [[DNA-Sequenzierung|Sequenzierung]] im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das [[FHIT-Gen]] (''Fragile histidine triad''), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller [[Speiseröhrenkrebs|Speiseröhren-]], [[Magenkarzinom|Magen-]] und [[Kolorektales Karzinom|Dickdarmkrebs]]-Erkrankungen beteiligt.<ref>{{Webarchiv |url=http://www.molgen.mpg.de/news/news-molgen-mpg-de-17.05.2006/06_05_17_PM_Chromosom3.pdf |wayback=20110512093555 |text=Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, ''Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis''}}, Pressemitteilung vom 17. Mai 2006</ref><ref>D. M. Muzny u. a., ''The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.'' In: ''Nature'', 440/2006, S. 1194–8, PMID 16641997</ref> | |||
== Bekannte Gene auf dem Chromosom 3 == | |||
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* [[Histon H4|H4F3]]: Histon H4 | |||
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* [[PIK3CA]] | |||
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* [[Rhodopsin|RHO]] | |||
* [[SOX2]] | |||
* [[USH3A]] | |||
* [[ZNF9]] | |||
== Medizinische Bedeutung == | |||
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Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder [[Disposition (Medizin)|prädispositionierte]] [[Krankheit]]en oder [[Symptom]]e in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3/show/Conditions Genetics Home Reference, ''Conditions related to genes on chromosome 3.''], Stand: 29. Februar 2008</ref> | |||
* [[Aderhautmelanom]] | |||
* [[Aicardi-Goutières-Syndrom]] | |||
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* [[Bernard-Soulier-Syndrom]] | |||
* [[Biotinidasemangel]] | |||
* [[Brugada-Syndrom]] | |||
* [[Dandy-Walker-Fehlbildung]] | |||
* [[Epidermolysis bullosa]] | |||
* [[Glykogenspeicherkrankheit]] | |||
* [[Hereditäre Koproporphyrie]] | |||
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* [[Myotone Dystrophie Typ 2]] | |||
* [[Nachtblindheit]] | |||
* [[Nierenkrebs]] | |||
* [[Saccharoseintoleranz]] | |||
* [[Spinozerebelläre Ataxie]] | |||
* [[Ovarialkarzinom]] | |||
* [[QT-Syndrom]] | |||
=== Trisomie 3 === | |||
''siehe Hauptartikel [[Trisomie 3]]'' | |||
Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird [[Trisomie 3]] genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten. | |||
=== Androgenetischer Haarausfall === | |||
Die Hauptursache für [[Alopecia#Androgenetischer Haarausfall|androgenetischen Haarausfall]] (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte [[Androgenrezeptor]]-Gen (AR), auf dem [[X-Chromosom]].<ref>A. M. Hillmer u. a., ''Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia.'' In: ''Am J Hum Genet'', 77/2005, S. 140–8, PMID 15902657</ref> | |||
Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der [[Universität Bonn]] fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.<ref>A. M. Hillmer u. a., ''Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26.'' In: ''Am J Hum Genet'', 82/2008, S. 737–43, PMID 18304493</ref><ref>[http://idw-online.de/pages/de/news247869 F. Luerweg, ''Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3''], Informationsdienst Wissenschaft, 21. Februar 2008</ref> | |||
== Siehe auch == | |||
* {{WikipediaDE|Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)}} | |||
* {{WikipediaDE|Chromosom 3 (Mensch)}} | |||
== Literatur == | |||
* W. Maat u. a.: ''Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma.'' In: ''Invest Ophthalmol Vis Sci.'' 49/2008, S. 505–10, PMID 18234992 | |||
== Weblinks == | |||
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=3 Ensembl – Chromosom 3] (englisch) | |||
* [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference – Chromosome 3] (englisch) | |||
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,morbid,pheno&CHR=3 Die „Genkarte“ des Chromosoms 3] (englisch) | |||
== Einzelnachweise == | |||
<references /> | |||
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Version vom 28. Mai 2019, 19:00 Uhr
Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 3
Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das FHIT-Gen (Fragile histidine triad), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller Speiseröhren-, Magen- und Dickdarmkrebs-Erkrankungen beteiligt.[2][3]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 3
Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:
- H4F3: Histon H4
- MITF: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
- PROS1: Protein S
- TPS: Thrombopoetin
- SST: Somatostatin
- BTD: Biotinidase
- MCCC1: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
- ALAS1
- CACNA2D3
- CCR5: C-C-Chemokinrezeptor Typ5
- CNTN4
- COL7A1
- MLH1
- OXTR
- PTHR1
- SCN5A
- SLC25A20
- TMIE
- VHL: Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor
- FOXP1
- CRBN
- ADIPOQ
- CAMPD1
- CPOX
- HGD
- IFT122
- PCCB
- PDCD10
- PIK3CA
- RAB7
- RHO
- SOX2
- USH3A
- ZNF9
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[4]
- Aderhautmelanom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Alkaptonurie
- Autismus
- Bartter-Syndrom Typ V
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Biotinidasemangel
- Brugada-Syndrom
- Dandy-Walker-Fehlbildung
- Epidermolysis bullosa
- Glykogenspeicherkrankheit
- Hereditäre Koproporphyrie
- Grauer Star
- Leuzismus
- Moebius-Syndrom
- Morbus Andersen
- Morbus Hippel-Lindau
- Moyamoya
- Mukopolysaccharidose
- Myotone Dystrophie Typ 2
- Nachtblindheit
- Nierenkrebs
- Saccharoseintoleranz
- Spinozerebelläre Ataxie
- Ovarialkarzinom
- QT-Syndrom
Trisomie 3
siehe Hauptartikel Trisomie 3
Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird Trisomie 3 genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.
Androgenetischer Haarausfall
Die Hauptursache für androgenetischen Haarausfall (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte Androgenrezeptor-Gen (AR), auf dem X-Chromosom.[5] Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der Universität Bonn fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.[6][7]
Siehe auch
- Codiert auf Chromosom 3 (Mensch) - Artikel in der deutschen Wikipedia
- Chromosom 3 (Mensch) - Artikel in der deutschen Wikipedia
Literatur
- W. Maat u. a.: Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 49/2008, S. 505–10, PMID 18234992
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 3 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 3 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 3 (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 3, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis (Memento vom 12. Mai 2011 im Internet Archive), Pressemitteilung vom 17. Mai 2006
- ↑ D. M. Muzny u. a., The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. In: Nature, 440/2006, S. 1194–8, PMID 16641997
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 3., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ A. M. Hillmer u. a., Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia. In: Am J Hum Genet, 77/2005, S. 140–8, PMID 15902657
- ↑ A. M. Hillmer u. a., Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26. In: Am J Hum Genet, 82/2008, S. 737–43, PMID 18304493
- ↑ F. Luerweg, Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3, Informationsdienst Wissenschaft, 21. Februar 2008
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Dieser Artikel basiert (teilweise) auf dem Artikel Chromosom 3 (Mensch) aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der Lizenz Creative Commons Attribution/Share Alike. In Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |