Ventrikelsystem und Chromosom 3 (Mensch): Unterschied zwischen den Seiten

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'''Chromosom 3''' ist eines von 23 [[Chromosom]]en-Paaren des [[Mensch]]en. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner [[Zelle (Biologie)|Zellen]] zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
 
== Entschlüsselung des Chromosoms 3 ==
Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen [[Basenpaar]]en. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Die Identifizierung der [[Gen]]e auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur [[Genomik|Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes]]. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference, ''Chromosome 3''], Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bei der [[DNA-Sequenzierung|Sequenzierung]] im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das [[FHIT-Gen]] (''Fragile histidine triad''), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller [[Speiseröhrenkrebs|Speiseröhren-]], [[Magenkarzinom|Magen-]] und [[Kolorektales Karzinom|Dickdarmkrebs]]-Erkrankungen beteiligt.<ref>{{Webarchiv |url=http://www.molgen.mpg.de/news/news-molgen-mpg-de-17.05.2006/06_05_17_PM_Chromosom3.pdf |wayback=20110512093555 |text=Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, ''Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis''}}, Pressemitteilung vom 17. Mai 2006</ref><ref>D. M. Muzny u.&nbsp;a., ''The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.'' In: ''Nature'', 440/2006, S. 1194–8, PMID 16641997</ref>
 
== Bekannte Gene auf dem Chromosom 3 ==
Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:
* [[Histon H4|H4F3]]: Histon H4
* [[Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor|MITF]]: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
* [[Protein S|PROS1]]: Protein S
* [[Thrombopoetin|TPS]]: Thrombopoetin
* [[Somatostatin|SST]]: Somatostatin
* [[Biotinidase|BTD]]: Biotinidase
* [[Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase|MCCC1]]: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
* [[ALAS1]]
* [[CACNA2D3]]
* [[CCR5]]: C-C-Chemokinrezeptor Typ5
* [[CNTN4]]
* [[COL7A1]]
* [[MLH1]]
* [[OXTR]]
* [[PTHR1]]
* [[SCN5A]]
* [[SLC25A20]]
* [[TMIE]]
* [[Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor|VHL]]: Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor
* [[FOXP1]]
* [[CRBN]]
* [[ADIPOQ]]
* [[CAMPD1]]
* [[CPOX]]
* [[HGD]]
* [[IFT122]]
* [[Propionyl-CoA-Carboxylase, Beta Polypeptid|PCCB]]
* [[PDCD10]]
* [[PIK3CA]]
* [[RAB7]]
* [[Rhodopsin|RHO]]
* [[SOX2]]
* [[USH3A]]
* [[ZNF9]]
 
== Medizinische Bedeutung ==
[[Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg|mini|Die 46 Chromosomen des Menschen]]
Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder [[Disposition (Medizin)|prädispositionierte]] [[Krankheit]]en oder [[Symptom]]e in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3/show/Conditions Genetics Home Reference, ''Conditions related to genes on chromosome 3.''], Stand: 29. Februar 2008</ref>
* [[Aderhautmelanom]]
* [[Aicardi-Goutières-Syndrom]]
* [[Alkaptonurie]]
* [[Autismus]]
* [[Bartter-Syndrom]] Typ V
* [[Bernard-Soulier-Syndrom]]
* [[Biotinidasemangel]]
* [[Brugada-Syndrom]]
* [[Dandy-Walker-Fehlbildung]]
* [[Epidermolysis bullosa]]
* [[Glykogenspeicherkrankheit]]
* [[Hereditäre Koproporphyrie]]
* [[Katarakt (Medizin)|Grauer Star]]
* [[Leuzismus]]
* [[Moebius-Syndrom]]
* [[Morbus Andersen]]
* [[Morbus Hippel-Lindau]]
* [[Moyamoya]]
* [[Mukopolysaccharidose]]
* [[Myotone Dystrophie Typ 2]]
* [[Nachtblindheit]]
* [[Nierenkrebs]]
* [[Saccharoseintoleranz]]
* [[Spinozerebelläre Ataxie]]
* [[Ovarialkarzinom]]
* [[QT-Syndrom]]
 
=== Trisomie 3 ===
''siehe Hauptartikel [[Trisomie 3]]''
 
Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird [[Trisomie 3]] genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.
 
=== Androgenetischer Haarausfall ===
Die Hauptursache für [[Alopecia#Androgenetischer Haarausfall|androgenetischen Haarausfall]] (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte [[Androgenrezeptor]]-Gen (AR), auf dem [[X-Chromosom]].<ref>A. M. Hillmer u.&nbsp;a., ''Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia.'' In: ''Am J Hum Genet'', 77/2005, S. 140–8, PMID 15902657</ref>
Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der [[Universität Bonn]] fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.<ref>A. M. Hillmer u.&nbsp;a., ''Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26.'' In: ''Am J Hum Genet'', 82/2008, S. 737–43, PMID 18304493</ref><ref>[http://idw-online.de/pages/de/news247869 F. Luerweg, ''Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3''], Informationsdienst Wissenschaft, 21. Februar 2008</ref>
 
== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)}}
* {{WikipediaDE|Chromosom 3 (Mensch)}}
 
== Literatur ==
* W. Maat u.&nbsp;a.: ''Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma.'' In: ''Invest Ophthalmol Vis Sci.'' 49/2008, S. 505–10, PMID 18234992
 
== Weblinks ==
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=3 Ensembl – Chromosom 3] (englisch)
* [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference – Chromosome 3] (englisch)
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,morbid,pheno&CHR=3 Die „Genkarte“ des Chromosoms 3] (englisch)
 
== Einzelnachweise ==
<references />
 
{{Navigationsleiste Chromosomen des Menschen}}
 
{{SORTIERUNG:Chromosom 03 (Mensch)}}
[[Kategorie:Chromosom]]
[[Kategorie:Humangenetik]]
 
{{Wikipedia}}

Version vom 28. Mai 2019, 19:00 Uhr

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3

Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 3

Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das FHIT-Gen (Fragile histidine triad), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller Speiseröhren-, Magen- und Dickdarmkrebs-Erkrankungen beteiligt.[2][3]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 3

Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[4]

Trisomie 3

siehe Hauptartikel Trisomie 3

Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird Trisomie 3 genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.

Androgenetischer Haarausfall

Die Hauptursache für androgenetischen Haarausfall (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte Androgenrezeptor-Gen (AR), auf dem X-Chromosom.[5] Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der Universität Bonn fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.[6][7]

Siehe auch

Literatur

  • W. Maat u. a.: Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 49/2008, S. 505–10, PMID 18234992

Weblinks

Einzelnachweise

  1. Genetics Home Reference, Chromosome 3, Stand vom 29. Februar 2008
  2. Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis (Memento vom 12. Mai 2011 im Internet Archive), Pressemitteilung vom 17. Mai 2006
  3. D. M. Muzny u. a., The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. In: Nature, 440/2006, S. 1194–8, PMID 16641997
  4. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 3., Stand: 29. Februar 2008
  5. A. M. Hillmer u. a., Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia. In: Am J Hum Genet, 77/2005, S. 140–8, PMID 15902657
  6. A. M. Hillmer u. a., Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26. In: Am J Hum Genet, 82/2008, S. 737–43, PMID 18304493
  7. F. Luerweg, Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3, Informationsdienst Wissenschaft, 21. Februar 2008


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