imported>Joachim Stiller |
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| [[Datei:Chromosome 3.svg|mini|[[Idiogramm]] des menschlichen Chromosoms 3]]
| | == Beschreibung == |
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| '''Chromosom 3''' ist eines von 23 [[Chromosom]]en-Paaren des [[Mensch]]en. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner [[Zelle (Biologie)|Zellen]] zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
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| == Entschlüsselung des Chromosoms 3 ==
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| Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen [[Basenpaar]]en. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Die Identifizierung der [[Gen]]e auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur [[Genomik|Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes]]. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference, ''Chromosome 3''], Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bei der [[DNA-Sequenzierung|Sequenzierung]] im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das [[FHIT-Gen]] (''Fragile histidine triad''), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller [[Speiseröhrenkrebs|Speiseröhren-]], [[Magenkarzinom|Magen-]] und [[Kolorektales Karzinom|Dickdarmkrebs]]-Erkrankungen beteiligt.<ref>{{Webarchiv |url=http://www.molgen.mpg.de/news/news-molgen-mpg-de-17.05.2006/06_05_17_PM_Chromosom3.pdf |wayback=20110512093555 |text=Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, ''Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis''}}, Pressemitteilung vom 17. Mai 2006</ref><ref>D. M. Muzny u. a., ''The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.'' In: ''Nature'', 440/2006, S. 1194–8, PMID 16641997</ref>
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| == Bekannte Gene auf dem Chromosom 3 ==
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| Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:
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| * [[Histon H4|H4F3]]: Histon H4
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| * [[Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor|MITF]]: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
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| * [[Protein S|PROS1]]: Protein S
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| * [[Thrombopoetin|TPS]]: Thrombopoetin
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| * [[Somatostatin|SST]]: Somatostatin
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| * [[Biotinidase|BTD]]: Biotinidase
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| * [[Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase|MCCC1]]: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
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| * [[ALAS1]]
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| * [[CACNA2D3]]
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| * [[CCR5]]: C-C-Chemokinrezeptor Typ5
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| * [[CNTN4]]
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| * [[COL7A1]]
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| * [[MLH1]]
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| * [[OXTR]]
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| * [[PTHR1]]
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| * [[SCN5A]]
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| * [[SLC25A20]]
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| * [[TMIE]]
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| * [[Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor|VHL]]: Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor
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| * [[FOXP1]]
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| * [[CRBN]]
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| * [[ADIPOQ]]
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| * [[CAMPD1]]
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| * [[CPOX]]
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| * [[HGD]]
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| * [[IFT122]]
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| * [[Propionyl-CoA-Carboxylase, Beta Polypeptid|PCCB]]
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| * [[PDCD10]]
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| * [[PIK3CA]]
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| * [[RAB7]]
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| * [[Rhodopsin|RHO]]
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| * [[SOX2]]
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| * [[USH3A]]
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| * [[ZNF9]]
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| == Medizinische Bedeutung ==
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| [[Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg|mini|Die 46 Chromosomen des Menschen]]
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| Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder [[Disposition (Medizin)|prädispositionierte]] [[Krankheit]]en oder [[Symptom]]e in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3/show/Conditions Genetics Home Reference, ''Conditions related to genes on chromosome 3.''], Stand: 29. Februar 2008</ref>
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| * [[Aderhautmelanom]]
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| * [[Aicardi-Goutières-Syndrom]]
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| * [[Alkaptonurie]]
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| * [[Autismus]]
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| * [[Bartter-Syndrom]] Typ V
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| * [[Bernard-Soulier-Syndrom]]
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| * [[Biotinidasemangel]]
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| * [[Brugada-Syndrom]]
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| * [[Dandy-Walker-Fehlbildung]]
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| * [[Epidermolysis bullosa]]
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| * [[Glykogenspeicherkrankheit]]
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| * [[Hereditäre Koproporphyrie]]
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| * [[Katarakt (Medizin)|Grauer Star]]
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| * [[Leuzismus]]
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| * [[Moebius-Syndrom]]
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| * [[Morbus Andersen]]
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| * [[Morbus Hippel-Lindau]]
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| * [[Moyamoya]]
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| * [[Mukopolysaccharidose]]
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| * [[Myotone Dystrophie Typ 2]]
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| * [[Nachtblindheit]]
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| * [[Nierenkrebs]]
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| * [[Saccharoseintoleranz]]
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| * [[Spinozerebelläre Ataxie]]
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| * [[Ovarialkarzinom]]
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| * [[QT-Syndrom]]
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| === Trisomie 3 ===
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| ''siehe Hauptartikel [[Trisomie 3]]''
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| Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird [[Trisomie 3]] genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.
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| === Androgenetischer Haarausfall ===
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| Die Hauptursache für [[Alopecia#Androgenetischer Haarausfall|androgenetischen Haarausfall]] (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte [[Androgenrezeptor]]-Gen (AR), auf dem [[X-Chromosom]].<ref>A. M. Hillmer u. a., ''Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia.'' In: ''Am J Hum Genet'', 77/2005, S. 140–8, PMID 15902657</ref>
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| Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der [[Universität Bonn]] fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.<ref>A. M. Hillmer u. a., ''Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26.'' In: ''Am J Hum Genet'', 82/2008, S. 737–43, PMID 18304493</ref><ref>[http://idw-online.de/pages/de/news247869 F. Luerweg, ''Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3''], Informationsdienst Wissenschaft, 21. Februar 2008</ref>
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| == Siehe auch ==
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| * {{WikipediaDE|Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)}}
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| * {{WikipediaDE|Chromosom 3 (Mensch)}}
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| == Literatur ==
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| * W. Maat u. a.: ''Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma.'' In: ''Invest Ophthalmol Vis Sci.'' 49/2008, S. 505–10, PMID 18234992
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| == Weblinks ==
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| * [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=3 Ensembl – Chromosom 3] (englisch)
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| * [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference – Chromosome 3] (englisch)
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| * [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,morbid,pheno&CHR=3 Die „Genkarte“ des Chromosoms 3] (englisch)
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| == Einzelnachweise ==
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| <references />
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| {{Navigationsleiste Chromosomen des Menschen}}
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| {{SORTIERUNG:Chromosom 03 (Mensch)}}
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| [[Kategorie:Chromosom]]
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| [[Kategorie:Humangenetik]]
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| {{Wikipedia}}
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