Chromosom 3 (Mensch) und Datei:320px-Portrait of Professor Max Bennett scientist.jpg: Unterschied zwischen den Seiten

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'''Chromosom 3''' ist eines von 23 [[Chromosom]]en-Paaren des [[Mensch]]en. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner [[Zelle (Biologie)|Zellen]] zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
 
== Entschlüsselung des Chromosoms 3 ==
Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen [[Basenpaar]]en. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Die Identifizierung der [[Gen]]e auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur [[Genomik|Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes]]. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference, ''Chromosome 3''], Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bei der [[DNA-Sequenzierung|Sequenzierung]] im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das [[FHIT-Gen]] (''Fragile histidine triad''), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller [[Speiseröhrenkrebs|Speiseröhren-]], [[Magenkarzinom|Magen-]] und [[Kolorektales Karzinom|Dickdarmkrebs]]-Erkrankungen beteiligt.<ref>{{Webarchiv |url=http://www.molgen.mpg.de/news/news-molgen-mpg-de-17.05.2006/06_05_17_PM_Chromosom3.pdf |wayback=20110512093555 |text=Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, ''Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis''}}, Pressemitteilung vom 17. Mai 2006</ref><ref>D. M. Muzny u.&nbsp;a., ''The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.'' In: ''Nature'', 440/2006, S. 1194–8, PMID 16641997</ref>
 
== Bekannte Gene auf dem Chromosom 3 ==
Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:
* [[Histon H4|H4F3]]: Histon H4
* [[Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor|MITF]]: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
* [[Protein S|PROS1]]: Protein S
* [[Thrombopoetin|TPS]]: Thrombopoetin
* [[Somatostatin|SST]]: Somatostatin
* [[Biotinidase|BTD]]: Biotinidase
* [[Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase|MCCC1]]: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
* [[ALAS1]]
* [[CACNA2D3]]
* [[CCR5]]: C-C-Chemokinrezeptor Typ5
* [[CNTN4]]
* [[COL7A1]]
* [[MLH1]]
* [[OXTR]]
* [[PTHR1]]
* [[SCN5A]]
* [[SLC25A20]]
* [[TMIE]]
* [[Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor|VHL]]: Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor
* [[FOXP1]]
* [[CRBN]]
* [[ADIPOQ]]
* [[CAMPD1]]
* [[CPOX]]
* [[HGD]]
* [[IFT122]]
* [[Propionyl-CoA-Carboxylase, Beta Polypeptid|PCCB]]
* [[PDCD10]]
* [[PIK3CA]]
* [[RAB7]]
* [[Rhodopsin|RHO]]
* [[SOX2]]
* [[USH3A]]
* [[ZNF9]]
 
== Medizinische Bedeutung ==
[[Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg|mini|Die 46 Chromosomen des Menschen]]
Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder [[Disposition (Medizin)|prädispositionierte]] [[Krankheit]]en oder [[Symptom]]e in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3/show/Conditions Genetics Home Reference, ''Conditions related to genes on chromosome 3.''], Stand: 29. Februar 2008</ref>
* [[Aderhautmelanom]]
* [[Aicardi-Goutières-Syndrom]]
* [[Alkaptonurie]]
* [[Autismus]]
* [[Bartter-Syndrom]] Typ V
* [[Bernard-Soulier-Syndrom]]
* [[Biotinidasemangel]]
* [[Brugada-Syndrom]]
* [[Dandy-Walker-Fehlbildung]]
* [[Epidermolysis bullosa]]
* [[Glykogenspeicherkrankheit]]
* [[Hereditäre Koproporphyrie]]
* [[Katarakt (Medizin)|Grauer Star]]
* [[Leuzismus]]
* [[Moebius-Syndrom]]
* [[Morbus Andersen]]
* [[Morbus Hippel-Lindau]]
* [[Moyamoya]]
* [[Mukopolysaccharidose]]
* [[Myotone Dystrophie Typ 2]]
* [[Nachtblindheit]]
* [[Nierenkrebs]]
* [[Saccharoseintoleranz]]
* [[Spinozerebelläre Ataxie]]
* [[Ovarialkarzinom]]
* [[QT-Syndrom]]
 
=== Trisomie 3 ===
''siehe Hauptartikel [[Trisomie 3]]''
 
Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird [[Trisomie 3]] genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.
 
=== Androgenetischer Haarausfall ===
Die Hauptursache für [[Alopecia#Androgenetischer Haarausfall|androgenetischen Haarausfall]] (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte [[Androgenrezeptor]]-Gen (AR), auf dem [[X-Chromosom]].<ref>A. M. Hillmer u.&nbsp;a., ''Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia.'' In: ''Am J Hum Genet'', 77/2005, S. 140–8, PMID 15902657</ref>
Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der [[Universität Bonn]] fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.<ref>A. M. Hillmer u.&nbsp;a., ''Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26.'' In: ''Am J Hum Genet'', 82/2008, S. 737–43, PMID 18304493</ref><ref>[http://idw-online.de/pages/de/news247869 F. Luerweg, ''Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3''], Informationsdienst Wissenschaft, 21. Februar 2008</ref>
 
== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)}}
* {{WikipediaDE|Chromosom 3 (Mensch)}}
 
== Literatur ==
* W. Maat u.&nbsp;a.: ''Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma.'' In: ''Invest Ophthalmol Vis Sci.'' 49/2008, S. 505–10, PMID 18234992
 
== Weblinks ==
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=3 Ensembl – Chromosom 3] (englisch)
* [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=3 Genetics Home Reference – Chromosome 3] (englisch)
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&MAPS=ideogr,morbid,pheno&CHR=3 Die „Genkarte“ des Chromosoms 3] (englisch)
 
== Einzelnachweise ==
<references />
 
{{Navigationsleiste Chromosomen des Menschen}}
 
{{SORTIERUNG:Chromosom 03 (Mensch)}}
[[Kategorie:Chromosom]]
[[Kategorie:Humangenetik]]
 
{{Wikipedia}}

Aktuelle Version vom 11. August 2022, 11:04 Uhr

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