Quelltext der Seite Gen

[[Datei:DNA orbit animated.gif|mini|hochkant=1|Animiertes Strukturmodell einer DNA-Helix in B-Konformation. Die [[Stickstoff]] (blau) enthaltenden [[Wikipedia:Nukleinbasen|Nukleinbasen]] liegen waagrecht zwischen zwei Rückgratsträngen, welche sehr reich an [[Sauerstoff]] (rot) sind. Die [[Kohlenstoff]]atome sind grün dargestellt.]]
[[Datei:DNA Under electron microscope Image 3576B-PH.jpg|mini|[[Wikipedia:Desoxyribonukleinsäure|DNA]] unter dem [[Wikipedia:Elektronenmikroskop|Elektronenmikroskop]]]]

'''Gene''' bilden nach gegenwärtiger [[naturwissenschaft]]licher Auffassung die [[materie]]lle Basis der '''Erbanlage''', durch die die [[biologisch]]e [[Information]] eines [[Lebewesen]]s durch [[Reproduktion]] auf die folgende Generation weitergegeben wird. Die Bezeichnung „Gen“ wurde [[1909]] von dem dänischen [[Botanik]]er [[w:Wilhelm Johannsen (Botaniker)|Wilhelm Ludvig Johannsen]] (1857-1927) geprägt<ref>{{Literatur |Autor=Wilhelm Ludwig Johannsen |Titel=Elemente der exakten Erblichkeitslehre mit Grundzügen der biologischen Variationsstatistik |Datum=1913 |Online={{Biolib|1=johannsen/elemente/index.html|2=Onlinefassung}}}}</ref>.

Als Gen wird heute zumeist ein Abschnitt der [[DNA]] ([[Desoxyribonukleinsäure]]) bezeichnet, der in eine biologisch aktive [[RNA]] ([[Ribonukleinsäure]]) [[Transkription (Biologie)|transkripiert]] wird, die regulatorische Aufgaben erfüllt oder der [[Protein]]synthese dient und damit das [[Eiweiß]] liefert, dass den Körper aufbaut. Die alte Definition, dass ein Gen jeweils ein Protein codiert, ist längst überholt<ref>Helen Pearson: ''What is a Gene?'', in: Nature 441, S. 399 – 401 {{doi|10.1038/441398a}} [http://cronos.unq.edu.ar/ibcm/clases/yapas/yapa5_whatisagene.pdf pdf]</ref>. Eine modernere Definition von 2007 lautet: ''„Das Gen ist eine Vereinigung genomischer Sequenzen, die einen kohärenten Satz potentiell überlappender funktioneller Produkte codieren.“''<ref>„The gene is a union of genomic sequences encoding a coherent set of potentially overlapping functional products.“ (Mark B. Gerstein et al.: ''What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition'', in: Genome Research  2007, 17, S. 669-681 {{doi|10.1101/gr.6339607}} [https://genome.cshlp.org/content/17/6/669.full online])</ref>

== Die Entdeckung der Gene ==

Die Existenz solcher materieller '''Erbfaktoren''' wurde erstmals von [[Wikipedia:Johann Gregor Mendel|Johann Gregor Mendel]] vorgeschlagen, der 1854 begonnen hatte, die [[Vererbung]] von Merkmalen bei [[Wikipedia:Erbsen|Erbsen]] zu untersuchen und dabei die später nach ihm benannten [[Wikipedia:Mendelsche Regeln|Mendelsche Regeln]] entdeckte und im Februar 1865<ref>Uwe Hoßfeld, Michael V. Simunek: ''150 Jahre Mendels Vortrag „Versuche über Pflanzen-Hybriden“.'' 2015, S. 238.</ref><ref>J. G. Mendel: ''Versuche über Pflanzenhybriden.'' In: ''Verhandlungen des Naturforschenden Vereins Brünn.'' Band 4, 1865, S. 3–47.</ref> erst5mals vorstellte.

1869 entdeckte der Schweizer Arzt [[Wikipedia:Friedrich Miescher|Friedrich Miescher]], der im Labor von [[Wikipedia:Felix Hoppe-Seyler|Felix Hoppe-Seyler]] im [[Wikipedia:Schloss Hohentübingen|Tübinger Schloss]].<ref>Hubert Mania: [https://www.heise.de/tp/features/Ein-Opfer-der-wissenschaftlichen-Vorurteile-seiner-Zeit-3434063.html ''Ein Opfer der wissenschaftlichen Vorurteile seiner Zeit. Die DNS wurde bereits 1869 im Tübinger Renaissanceschloss entdeckt.''] Auf: ''Telepolis.'' 17. April 2004.</ref> in einem [[Wikipedia:Extraktion (Verfahrenstechnik)|Extrakt]] aus [[Wikipedia:Eiter|Eiter]] eine durch milde Säurebehandlung aus den [[Wikipedia:Zellkern|Zellkern]]en der [[Wikipedia:Leukozyt|Leukozyt]]en<ref>Bärbel Häcker: ''DNS.'' In: [[Wikipedia:Werner E. Gerabek|Werner E. Gerabek]], Bernhard D. Haage, [[Wikipedia:Gundolf Keil|Gundolf Keil]], Wolfgang Wegner (Hrsg.): ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin/ New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 316 f.; hier: S. 316.</ref> gewonnene Substanz, die er '''Nuklein''' nannte und heute als [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] wohl bekannt ist und als der gesuchte materielle Träger der '''Erbinformation''' gilt. 1919 identifizierte [[Wikipedia:Phoebus Levene|Phoebus Levene]] die Bestandteile der DNA, die aus vier verschiedenen [[stickstoff]]haltigen Basen, einem [[Zucker]] ([[Wikipedia:Ribose|Ribose]] bzw. [[Wikipedia:Desoxyribose|Desoxyribose]]) und einem [[Wikipedia:Phosphat|Phosphat]]rest aufgebaut ist<ref>{{Literatur |Autor=P. Levene |Titel=The structure of yeast nucleic acid |Sammelwerk=[[Wikipedia:J Biol Chem|J Biol Chem]] |Band=40 |Nummer=2 |Datum=1919 |Seiten=415–424 |Online=http://www.jbc.org/content/40/2/415.citation}}</ref> und schlug eine kettenartige Struktur der DNA-Moleküle vor. Der genaue strukturelle Aufbau der DNA wurde 1953 von [[James Watson]] und [[Francis Crick]] in ihrem berühmten Artikel ''[[Wikipedia:Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid|Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid]]'' beschrieben<ref name="WatsonCrick1953">J. D. Watson, F. H. Crick: [http://www.nature.com/physics/looking-back/crick/index.html ''Molecular structure of nucleic acids. A structure for deoxyribose nucleic acid.''] In: ''[[Wikipedia:Nature|Nature]].'' Band 171, Nr. 4356, 1953, S. 737–738. PMID 13054692 [http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf (Volltext, PDF; 368&nbsp;kB)]</ref>.

== Genetische Variation ==

'''Genetische Variationen''' entstehen, wenn durch [[Mutation]] neue Variatianten eines Gens an einem bestimmten '''Genlocus''' (der physischen Position des Gens im [[Genom]]) eines [[Chromosom]]s gebildet werden<ref>David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, May R. Berenbaum: ''Purves Biologie''. Dt. Übersetzung hrsg. von Jürgen Markl. 9. Auflage 2011. S. 1687.</ref>. Treten mehrerer Genvarianten innerhalb einer [[Population]] auf, liegt ein '''Polymorphismus''' ({{ELSalt|πολυμορφισμός}} Vielgestaltigkeit) vor. Die Varianten können sich in einzelnen Positionen der [[Wikipedia:Nukleotidsequenz|Nukleotidsequenz]] unterscheiden und werden '''Allele''' (von {{ELSalt|αλλήλων}} ''allélon'' „einander, gegenseitig“) genannt. Die relative Häufigkeit eines Allels innerhalb eine Population nennt man '''Allelfrequenz''' (auch: ''Allelhäufigkeit''). Sie errechnet sich aus der Anzahl der Kopien eines bestimmten Allels dividiert durch die Gesamtzahl der Kopien aller Allele und verändert sich im Lauf der [[Evolution]]. Analog dazu gibt die '''Genfrequenz''' (auch: ''Genhäufigkeit'') die relative Häufigkeit eines in mehreren Kopien vorliegenden Gens im Genom eines einzelnen Individuums an.

Die Gesamtheit aller Allele bildet den '''Genpool''' einer [[Population (Biologie)|Population]]. Genetische Variation sind oft durch die Veränderung des [[Phänotyp]]s erkennbar, bei [[Pflanzen]] z.B. durch eine andere [[Blüten]]farbe. Sie können aber auch auf den [[Genotyp]] beschränkt bleiben und treten dann nicht augenfällig in Erscheinung.

Die Ergebnisse des [[Humangenomprojekt]]s haben gezeigt, dass die [[Mensch]]en weltweit in 99,9 % ihres [[Genom]]s übereinstimmen. Da das menschliche Genom aus etwa 23.000 [[Gen]]en mit insgesamt 3,27 × 10<sup>9</sup> [[Basenpaar]]en besteht, ist die genetische Variation dennoch sehr hoch und umfasst nach heutiger Kenntnis mehr als 10 Millionen Polymorphismen und ständig werden neue entdeckt. Diese genetischen Variationen bestimmen den [[Vererbung|vererbten]] Anteil der [[Phänotypische Variation|phänotypischen Variationen]], der sich durch [[Merkmal]]e wie [[Hautfarbe]], [[Körpergröße]], Anfälligkeit für verschiedene [[Krankheit]]en und möglicherweise auch [[psychisch]]e Faktoren äußert.

== Genregulation und Genexpression ==

Die '''Genexpression''', im engeren Sinn also die Biosynthese der körpereigenen [[Protein]]e, hat eine entscheidende Bedeutung dafür, wie sich der [[Genotyp]] in der äußeren Erscheinung als [[Phänotyp]] manifestiert. Dazu ist für die [[Genregulation]] auf [[physisch]]er Ebene ein komplexes System von  Regulationsmechanismen nötig, das nach heutigem Wissensstand auf dem geordneten Zusammenspiel [[Genetik|genetischer]] und [[Epigenetik|epigenetischer]] Faktoren beruht.

Die [[Transkription (Biologie)|Transkription]] der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] in die für die zur [[Protein]]-Synthese benötigte [[Ribonukleinsäure|RNA]] wird durch spezielle, sehr komplexe [[Enzym]]e, die sog. [[Wikipedia:RNA-Polymerase|RNA-Polymerase]]n (genauer ''DNA-abhängige RNA-Polymerasen'') [[Katalyse|katalysiert]]. Während [[Bakterien]] nur über eine einzige RNA-Polymerase verfügen, die für die Expression aller Gene verantwortlich ist, kann man bei [[Eukaryoten]] hingegen vier verschiedene Formen der RNA-Polymerase unterscheiden. [[2006]] wurde dem US-amerikanische Chemiker [[Wikipedia:Roger D. Kornberg|Roger D. Kornberg]] für die Aufklärung des Transkriptionsmechanismus mittels der RNA-Polymerasen der [[Wikipedia:Nobelpreis für Chemie|Nobelpreis für Chemie]] verliehen.

== Genom ==

Die Gesamtheit aller Gene bildet das '''Genom''', das den [[Genotyp]] des Lebenwesens bestimmt, und sich in identischer Form als '''Erbgut''' im [[Zellkern]] jeder einzelnen seiner Körperzellen befindet. Im Rahmen des im Herbst 1990 begründeten [[Wikipedia:Human Genome Project|Human Genome Project]]s wurde der genaue Aufbau des menschlichen Genoms untersucht, das seit April 2003 offiziell als vollständig entschlüsselt gilt, wobei allerdings die Funktion vieler Gene noch nicht geklärt ist. Das menschliche Genom enthält rund 20.000 proteincodierende Genen<ref>{{Internetquelle|url=http://www.ngfn.de/de/verstehen_der_menschlichen_erbsubstanz.html|hrsg=Nationales Genomforschungsnetz|titel=Wenn die Welt an einem Strang zieht: Das Humangenomprojekt (HGP)|werk=ngfn.de|archiv-url=|archiv-datum=|offline=|zugriff=2016-01-31}}</ref>, was verglichen mit oft viel primitiver erscheinenden Lebewesen überraschend wenig ist und nur etwa 1,06% der menschlichen [[DNA]] entspricht<ref>Deanna M. Church: ''Lineage-Specific Biology Revealed by a Finished Genome Assembly of the Mouse'', in:  PLoS Biol 7(5), 2009 {{doi|10.1371/journal.pbio.1000112}} [https://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.1000112 online]</ref>. Nahezu 99% der menschlichen DNA codiert also keine Proteine!

Die '''Genomgröße''' ist durch die Menge der im Genom vorhandenen [[DNA]] bestimmt. Sie wird entweder in [[Pikogramm]] (pg) oder durch die Anzahl der vorhandenen [[Basenpaar]]e (bp) angegeben. 1&nbsp;pg doppelsträngiger DNA entspricht etwa 0,978·10<sup>9</sup> bp. Das menschliche Genom besteht aus etwa 23.000 Genen mit insgesamt 3,27 × 10<sup>9</sup> Basenpaaren. Aneinandergereiht ist die DNA einer menschlichen Zelle rund 1,80 m lang.

== Morphogenese ==

{{Hauptartikel|Morphogenese}}

Es ist bis heute noch nicht ansatzweise gelungen, mit den beschriebenen physikalischen und biochemischen Prozessen die [[Morphogenese]] auch nur der einfachsten Zelle konkret zu erklären. So schreibt etwa [[Julius Thomas Fraser]]:

{{LZ|Entgegen der Annahme, daß gewisse körperliche Kennzeichen in den Genen verankert seien, vermitteln diese wunderbaren tanzenden Dinge nicht «vom Vater die Statur, vom Mütterchen die Frohnatur». Nirgendwo ist im Verlauf und beim Kopieren der ursprünglichen Melodie etwas darüber gesagt worden, wie eine Zelle gebaut ist, ganz zu schweigen vom Körper. Das ursprüngliche Lied wird mit vielen Veränderungen nur als Fahrplan gebraucht, das den Ribosomen zeigt, wie und in welcher Reihenfolge sie Aminosäuren lehren können, einer bestehenden Umwelt Komponenten zu entnehmen, damit sie Proteine herstellen können.|Fraser, S. 183}}

Ähnlich betont auch [[Marek B. Majorek]]:

{{LZ|Selbst wenn man aber auf der Basis der im Genom befindlichen „Information“
die Synthese bestimmter Proteine in bestimmten Zellarten erklären
könnte, wäre das Rätsel der Morphogenese noch nicht gelöst. Denn das
Hauptproblem des gegenwärtigen Erklärungsparadigmas liegt nicht darin,
dass es nicht imstande ist, die Differenzierung der Zygote in unterschiedliche
Zellarten befriedigend zu erklären, sondern dass es überhaupt nicht imstande
ist, die Entstehung selbst einer einzigen Zelle, geschweige denn eines
komplexen Organismus zu erklären. Im Erfolgsrausch der täglich neuen
punktuellen Entdeckungen auf immer tieferen Ebenen der subzellularen
Prozesse wird nämlich die unangenehme Tatsache völlig übersehen, dass die
moderne Molekularbiologie uns im besten Fall Teileinsichten in die Mechanismen
bietet, welche zur ''Fabrikation der Rohstoffe'' des Organismus, der
Proteine, führen, dass sie uns aber keine Einsicht darin gibt, wie aus diesen
Rohstoffen die komplexen Strukturen einer Zelle entstehen können,
geschweige denn wie es dazu kommt, dass aus Millionen oder sogar
Milliarden unterschiedlichen Zellen komplexe ''Organe'' gebildet werden
und wie diese komplexen Organe zu einem harmonischen und weisen
Zusammenwirken innerhalb eines ''Organismus'' gelangen.|Majorek, S. 555}}

Um die [[Morphogenese]] zu erklären, hat beispielsweise [[Rupert Sheldrake]] die - allerdings [[wissenschaft]]lich nur wenig anerkannte - [[Theorie]] des [[Morphisches Feld|morphischen Feldes]] entwickelt bzw. weiterentwickelt und auch verschiedene [[Experiment]]e zu ihrer Evaluierung durchgeführt bzw. vorgeschlagen. 

Aus [[anthroposophisch]]er Sicht steht hinter der in der Natur wirkenden [[Information]] als konkrete Realität die Welt der [[ätherisch]]en [[Bildekräfte]]. [[Rudolf Steiner]] unterscheidet dabei verschiedene Arten von [[Ätherkräfte]]n: den [[Wärmeäther]], den [[Lichtäther]] (der nichts mit dem veralteten und längst verworfenen Ätherkonzept der [[Physik]] zu tun hat), den [[Klangäther]] und den eigentlichen [[Lebensäther]]. Alle diese Kräfte sind an der Gestaltung der lebendigen Organismen im Wechselspiel mit den rein physischen Erbfaktoren mit beteiligt. [[Johannes W. Rohen]] schreibt daher bezüglich der [[Morphogenese]]:

{{LZ|Der moderne Mensch wird natürlich an dieser Stelle sofort auf das Genom
verweisen, in dem ja alle diese «ätherischen» Lebensprozesse, wie Vererbung,
Rhythmik und Entwicklung, als «Programm» fixiert seien. Es ist natürlich
richtig, dass die Chromosomen mit ihrer DNA ein genetisches Programm
enthalten, das vom Organismus «nur» abgerufen zu werden braucht, um
die entsprechenden Entwicklungsvorgänge in Gang zu setzen. Man hat diesen
DNA-Code berechtigterweise mit einer Schrift verglichen, die insgesamt
einen Text darstelle, der dann die «Befehle» für die notwendigen Lebensprozesse
in der jeweiligen Entwicklungsphase erteilen soll. Derjenige, der sich
mit diesen Erklärungen zufriedengibt, übersieht einen kardinalen Denkfehler.
Wer liest denn diese Schrift - und wer erteilt letztlich die «Befehle»!?
Ein chiffrierter Code hat ja keinen Inhalt - wie der Computer mit seinen
zwei Zeichen (ja und nein oder + und -) zwar alles ver- und entschlüsseln
kann, aber über die Bedeutung, d.h. den eigentlichen Inhalt, natürlich niemals
etwas aussagen kann. Im Genom haben wir zwar eine «Geheimschrift des Lebendigen», nicht aber das Lebendige selbst vor uns. Der Ätherleib ist
es, der diese Schrift entziffern und in «Befehle» umsetzen kann.|Rohen, S. 20}}

Gene werden vielfach auch für die Entstehung von [[Krankheit]]en verantwortlich gemacht. [[Volker Fintelmann]] hebt demgegenüber die Tätigkeit des menschlichen [[Ich]]s hervor, das die Gene gleichsam als Instrument benutzt, um darauf seine „Lebensmelodie“ zu spielen:

{{LZ|Anthroposophie sieht im Ich den Teil des Menschen,
der der Bestimmende oder „Verursachende“ ist. Ich ist substanziell
auch Wille oder Intention. Deshalb ist das Genom die geschaffene
Klaviatur, auf der das Ich seine Biografie komponiert, so wie der
Musiker die Gesetzmäßigkeiten von Tönen, Tonarten, Intervallen,
Rhythmen in der Musik nutzt, um seine Kompositionen zu schaffen.
Wie alle Komponisten die absolut gleichen Grundlagen und
Voraussetzungen haben, haben die Menschen ein einheitliches
Genom, welches der geistige Kern oder das Ich nutzt, um seine
„Lebensmelodie“<ref>Lawrence LeShan: ''Psychotherapie gegen den Krebs'', Klett-Cotta, Stuttgart 1999, ISBN 978-3608912982</ref> zu bilden. Das heißt aber auch: Jede
Krankheit zeigt einen Zusammenhang mit der Ich-Tätigkeit und ist
insofern immer individuell geprägt!|Fintelmann, S. 221 f.}}

== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Kategorie:Gen}}
* {{WikipediaDE|Gen}}
* {{WikipediaDE|Genom}}
* {{WikipediaDE|Genexpression}}
* {{WikipediaDE|Genregulation}}

== Literatur ==

*[[J. T. Fraser]]: ''Die Zeit – vertraut und fremd'', Birkhäuser-Verlag, Basel Boston Berlin 1988
*Marek B. Majorek: ''Rudolf Steiners Geisteswissenschaft: Mythisches Denken oder Wissenschaft?'', 2 Bände, Verlag Narr Francke Attempto, Tübingen 2015, ISBN 978-3772085635, eBook {{ASIN|B0714F4N5R}}
* Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Robert B. Jackson: ''Campbell Biologie'', 10. Auflage, Pearson Studium 2015, ISBN 978-3-8632-6725-4, eBook {{ASIN|B0181U7ANU}}
* Olaf Schmidt: ''Genetik und Molekularbiologie'', Springer Spektrum 2017, ISBN 978-3662502730, eBook {{ASIN|B06XCY3964}}
* Rolf Knippers: ''Eine kurze Geschichte der Genetik'', Springer Verlag 2017, ISBN 978-3662535547, eBook {{ASIN|B01N7WJKGB}}
*[[Johannes W. Rohen]]: ''Eine funktionelle und spirituelle Anthropologie: unter Einbeziehung der Menschenkunde Rudolf Steiners'', 1. Aufl., Verlag Freies Geistesleben, Stuttgart 2009, ISBN 978-3772520983
*{{Literatur|Autor=[[Volker Fintelmann]]|Titel=Intuitive Medizin: Theorie und Praxis der Anthroposophischen Medizin|Verlag=Hippokrates Verlag|Auflage=6. überarb.|Ort=Stuttgart|Jahr=2016|ISBN=978-3132400795}}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Artikel mit Animation]]
[[Kategorie:Gen|!]]