Chromosom 21 (Mensch) und Kategorie:Mexikaner: Unterschied zwischen den Seiten

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[[Datei:Chromosome 21.svg|mini|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 21]]
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Das '''Chromosom 21''' gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen [[Chromosom]]en. Es umfasst lediglich 1,5 Prozent der menschlichen [[Erbinformation]]en.
 
== Merkmale ==
Auf Chromosom 21 liegen mindestens vierzehn [[Gen]]e, von denen man bereits heute weiß, dass ihre genetische Veränderung zu einer Reihe monogener (von einem einzigen Gen verursachten) Erkrankungen führen kann.<ref name="Hattori">M. Hattori, A. Fujiyama, T. D. Taylor u.&nbsp;a.: ''The DNA sequence of human chromosome 21.'' In: ''Nature.'' Band 405, Nummer 6784, Mai 2000, S.&nbsp;311–319, {{ISSN|0028-0836}}, [[doi:10.1038/35012518]], PMID 10830953.</ref> Dazu gehören die [[Alzheimer-Krankheit]], [[amyotrophe Lateralsklerose]], spezielle Formen von [[Epilepsie]] und [[Autoimmunerkrankung]]en ([[Thymus-Epithelzelle#Autoimmun-Regulator: AIRE|AIRE]]), [[Homocysteinurie]], Muskelerkrankungen ([[Bethlem-Myopathie]] und [[Ullrich-Myopathie]]<ref>A. K. Lampe, K. M.  Bushby: ''Collagen VI related muscle disorders.'' In: ''Journal of medical genetics.'' (J Med Genet.) September 2005, Band 42, Nr. 9, S. 673–85, PMID 16141002.</ref>) sowie eine erhöhte Anfälligkeit für [[Leukämie]].<ref name="Hattori" /><ref>Christa Fonatsch: ''The role of chromosome 21 in hematology and oncology.'' In: ''Genes, chromosomes & cancer.'' Band 49, Nummer 6, Juni 2010, S.&nbsp;497–508, {{ISSN|1098-2264}}, [[doi:10.1002/gcc.20764]], PMID 20232485.</ref>
 
== Sequenzierung ==
Mit maßgeblicher Beteiligung deutscher Genetiker an drei [[Sequenzierzentrum|Sequenzierzentren]] (an der Gesellschaft für Biotechnologische Forschung Braunschweig, am [[Institut für Molekulare Biotechnologie Jena]] und am [[Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik]] Berlin) hat ein internationales Team die mehr als 33 Millionen Bausteine ([[Base (Chemie)|Basen]]) des Chromosoms 21 im Umfang von 99,7 Prozent mit 99,99-prozentiger Sicherheit [[DNA-Sequenzierung|sequenziert]]. Damit ist das Chromosom 21 nach dem [[Chromosom 22 (Mensch)|Chromosom 22]] das zweite Chromosom, das vollständig sequenziert wurde. Das Chromosom 21 enthält, wie man jetzt weiß, insgesamt 225 Gene und 59 [[Pseudogen]]e. Unter den 225 Genen sind 127 enthalten, die bereits vor der Sequenzierung des Chromosoms bekannt waren. Die anderen 98 Gene sind unbekannte Gene die durch Vorhersagen aufgrund von computerbasierten [[DNA-Sequenzanalyse]]n bestimmt wurden. Hierbei machen sich die Wissenschaftler den Umstand zu Nutze, dass bestimmte Sequenzabschnitte im [[Genom]] auftauchen, die den Anfang oder das Ende eines vermeintlichen Gens markieren. Im Vergleich zu dem ähnlich großen Chromosom 22, das 545 Gene trägt, ist das Chromosom 21 damit sehr arm an Genen.<ref name="PMID11802376">M. Hattori, A. Fujiyama, Y. Sakaki: ''The DNA sequence of human chromosome 21.'' In: ''Tanpakushitsu kakusan koso. Protein, nucleic acid, enzyme.'' Band 46, Nummer 16 Suppl, Dezember 2001, S.&nbsp;2254–2261, {{ISSN|0039-9450}}, PMID 11802376, (Review).</ref><ref>M. Hattori u. a.: ''The DNA sequence of human chromosome 21.'' In: ''Nature.'' Band 405, 3. Mai 2000, S.&nbsp;311–319, [[doi:10.1038/35012518]].</ref>
 
Bei den vorhergesagten Genen sind einige gute Kandidaten, als Ursache von bestimmten genetischen Erkrankungen identifiziert zu werden. Diese Erkrankungen wurden schon länger im Zusammenhang mit dem Chromosom 21 gesehen. Zu ihnen gehören unter anderem verschiedene Formen von [[Gehörlosigkeit|Taubheit]], [[Tumor]]erkrankungen und [[Depression|manische Depressionen]]. Außerdem wurden auch [[Tumorsuppressor]]-Gene gefunden, die zur Unterdrückung von Tumoren führen (beispielsweise Gen [[Ets2]]).<ref name="PMID18172498">T. E. Sussan, A. Yang u.&nbsp;a.: [http://www.nature.com/nature/journal/v451/n7174/abs/nature06446.html ''Trisomy represses Apc(Min)-mediated tumours in mouse models of Down's syndrome.''] In: ''Nature.'' Band 451, Nummer 7174, Januar 2008, S.&nbsp;73–75, {{ISSN|1476-4687}}, [[doi:10.1038/nature06446]], PMID 18172498.</ref>
Auch die beiden auf dem Chromosom 21 befindlichen Gene ''[[DSCR1]]'' und ''[[DYRK1A]]'' wirken krankhaften Gewebewucherungen entgegen.<ref name="PMID19458618">K. H. Baek, A. Zaslavsky u.&nbsp;a.: ''Down's syndrome suppression of tumour growth and the role of the calcineurin inhibitor DSCR1.'' In: ''Nature.'' Band 459, Nummer 7250, Juni 2009, S.&nbsp;1126–1130, {{ISSN|1476-4687}}, [[doi:10.1038/nature08062]], PMID 19458618, {{PMC|2724004}}.</ref>
<ref>Anjali Nayar: [http://www.nature.com/news/2009/090520/full/news.2009.493.html ''Why people with Down's syndrome get fewer cancers.''] In: ''Nature.'' Online-Veröffentlichung vom 20.&nbsp;Mai 2009, [[doi:10.1038/news.2009.493]].</ref>
 
== Medizinische Bedeutung ==
Die Analyse der Gene dieses Chromosoms hat eine große medizinische Bedeutung. Menschen, die in allen oder in einem Teil ihrer Körperzellen drei Kopien des gesamten Chromosoms 21 oder drei Kopien von Teilen eines 21. Chromosoms besitzen, haben eine Form des [[Down-Syndrom]]s ([[Trisomie]] 21). Auf dem Chromosom 21 wurde mittlerweile eine kritische Region identifiziert, die an allen typischen Aspekten des Down-Syndroms beteiligt ist (DSCR, ''Down syndrome critical region'', Position 21q22). Die in dieser Region enthaltenen Gene sind inzwischen mit dem jeweiligen Phänotyp assoziiert und ermöglichen eine zukünftige ursächliche Behandlung der mit diesem Defekt verbundenen Symptome.<ref name="PMID20101688">T. Eggermann, N. Schönherr u.&nbsp;a.: ''Identification of a 21q22 duplication in a Silver-Russell syndrome patient further narrows down the Down syndrome critical region.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A'' Band 152A, Nummer 2, Februar 2010, S.&nbsp;356–359, {{ISSN|1552-4833}}, [[doi:10.1002/ajmg.a.33217]], PMID 20101688.</ref>
 
== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Kategorie:Codiert auf Chromosom 21 (Mensch)}}
* {{WikipediaDE|Chromosom 21 (Mensch)}}
 
== Literatur =
'''Artikelgrundlage '''
 
* Roger H. Reeves: ''Recounting a genetic story.'' In: ''Nature.'' Band 405, S.&nbsp;283–284, [[doi:10.1038/35012790]].
* Y. Sakaki, M. Hattori u.&nbsp;a.: ''The DNA sequence of human chromosome 21.'' In: ''Nature.'' Band 405, S.&nbsp;311–319, [[doi:10.1038/35012518]].
 
== Weblinks ==
* [http://genome.imb-jena.de/sf/sf_status_list.pl?species=1&chrom=21 genome.imb-jena.de Genomauflistung]
 
== Einzelnachweise ==
<references />
 
{{Navigationsleiste Chromosomen des Menschen}}
 
[[Kategorie:Humangenetik]]
[[Kategorie:Chromosom]]
 
{{Wikipedia}}

Version vom 25. Mai 2020, 15:28 Uhr