Trisomie und Kategorie:Schriftsteller (Deutscher): Unterschied zwischen den Seiten

Aus AnthroWiki
(Unterschied zwischen Seiten)
VisuellWikitext
imported>Joachim Stiller
 
imported>Joachim Stiller
Keine Bearbeitungszusammenfassung
 
Zeile 1: Zeile 1:
Von einer '''Trisomie''' ([[Altgriechische Sprache|griech.]] ''τρία'' „drei, dreierlei“ und {{lang|grc|''σῶμα''}} „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen [[Meiose|Reifeteilung]] von Eizelle oder Spermium ein [[Chromosom]] oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (''trisom'') statt zweifach (''disom'') in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
[[Kategorie:Schriftsteller (Deutscher)|!]]
 
[[Kategorie:Schriftsteller nach Staat]]
Es wird allgemein unterschieden zwischen ''einfachen Trisomien'' (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und ''mehrfachen Trisomien'' (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor).
[[Kategorie:Schriftsteller nach Land]]
 
[[Kategorie:Schriftsteller (Europa)]]
== Ursache ==
Meist liegen die Chromosomen eines Menschen als Doppelsatz und somit in [[diploid]]er Form vor. Verdreifachungen von Chromosomen können entstehen, wenn die Zellteilung so verläuft, dass statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen. Die befruchtete Eizelle weist dann (da noch ein Chromosom hinzukommt) insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von [[Mutter]] und [[Vater]] und ein zusätzliches von entweder Mutter oder Vater. Dies wird als [[Genommutation]] bezeichnet, also als eine Besonderheit in Bezug auf die Struktur oder Anzahl der Chromosomen. ''Freie Trisomien'' (s. u.) entstehen aufgrund einer [[Non-Disjunction]] während der [[Meiose]], ''[[Mosaik (Genetik)|Mosaik]]-Trisomien'' (s. u.) entstehen durch Non-Disjunction während der [[Mitose]].
 
Jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe kann ein Kind mit einer Form der Trisomie bekommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie beim Kind nimmt mit wachsendem Alter der biologischen Kindmutter (und möglicherweise auch des biologischen Kindvaters) zu, sodass es in Deutschland für [[Gynäkologie|Gynäkologen]] verpflichtend ist, [[Schwangerschaft|Schwangere]] ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch Verfahren wie die [[Chorionzottenbiopsie]], die [[Amniozentese]] oder die [[Nabelschnurpunktion]] hinzuweisen.
 
Da Trisomien nicht ursächlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel [[Körperbehinderung|körperliche]] und [[Kognition|kognitive]] Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben, entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare für einen [[Schwangerschaftsabbruch]].
 
== Formen der Trisomie ==
Unterschieden werden vier Formen der Trisomie:
 
# Freie Trisomie<br />Dies ist der häufigste Trisomie-Typus: In allen Körperzellen liegt das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine freie Trisomie diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie (s. u.) vorliegt. Freie Trisomien entstehen aufgrund [[Meiose|meiotischer]] [[Non-Disjunction]].
# Translokations-Trisomie<br />Bei diesem Trisomie-Typus liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom zum Teil dreifach statt zweifach vor. Ein zusätzlicher Teil eines dritten Chromosoms hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dieser „Ortswechsel“ eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der [[Genetik]] als [[Translokation (Genetik)|Translokation]] bezeichnet, wobei es sich hier um eine unbalancierte Translokation handelt, da mehr genetisches Material vorhanden ist als gewöhnlich. Die Vererbung eines translozierten Chromosoms führt somit zu dieser speziellen Form der Trisomie.
# Mosaik-Trisomie<br />Bei diesem Trisomie-Typus liegt nicht in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz. Das Vorliegen mehrerer [[Karyotyp]]en innerhalb eines Organismus wird in der [[Genetik]] als [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] bezeichnet. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine freie Trisomie (s. o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie vorliegt. Zum Teil sind bei Menschen mit einer Mosaik-Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Mosaik-Trisomien entstehen durch [[Mitose|mitotische]] [[Non-Disjunction]].
# Partielle Trisomie<br />Dieser Trisomie-Typus ist äußerst selten. Bei Menschen mit einer [[partiell]]en (teilweisen, anteiligen) Trisomie liegen die Chromosomen zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden jeweiligen Chromosomen verzweifacht, wodurch eines der Chromosomen etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach vor. Die partielle Trisomie spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und [[Gen]]e auf Chromosomen mit der Ausprägung bestimmter Besonderheiten steht, denn meist sind bei Menschen mit einer partiellen Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.
 
== Autosomale Trisomien beim Menschen ==
Die bekannteste, da weltweit häufigste Form einer Trisomie, ist die Verdreifachung von Material des 21.&nbsp;Chromosoms. Dies ist die Ursache für ein [[Down-Syndrom]] (Trisomie&nbsp;21), das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.
 
Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Die einzigen weiteren lebensfähigen Trisomien sind Trisomie&nbsp;13 ([[Pätau-Syndrom]]), die Trisomie&nbsp;18 ([[Edwards-Syndrom]]), alle anderen führen zum vorzeitigen Abort.
 
Die Chromosomen 21 und 18 sind relativ klein. Wenn bei größeren Chromosomen eine Trisomie vorliegt, führt dies meist zu einer [[Fehlgeburt]], oft in so frühen [[Schwangerschaft]]sstadien, dass der Verlust des [[Embryo]]s nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der [[Menstruation]] zugeschrieben wird.
 
Daneben gibt es noch Trisomien, die durch das zusätzliche Vorkommen kurzer Bruchstücke eines Chromosoms gekennzeichnet sind. Zu ihnen zählen [[Trisomie&nbsp;3q]], [[Trisomie 9#Partielle Trisomie 9p|Trisomie&nbsp;9p]], [[Trisomie&nbsp;10p]] und [[Trisomie&nbsp;12p]].
 
Andere Formen der Trisomie sind die [[Trisomie&nbsp;8]] und die [[Trisomie&nbsp;9]].
 
== Gonosomale Trisomien ==
Häufig und teils mit deutlich weniger körperlichen und kognitiven Besonderheiten verknüpft sind Verdreifachungen der [[Gonosom|Geschlechtschromosomen]] X bzw. Y. Hierzu zählen das [[Klinefelter-Syndrom]] (''XXY-Syndrom''), das [[XYY-Syndrom]] und das [[Triplo-X-Syndrom]] (''Trisomie X'')
 
== Merkmale von Menschen mit Trisomie ==
Das Vorliegen einer Form der Trisomie bewirkt in der Regel einige Abweichungen in der körperlichen und [[kognitiv]]en Entwicklung eines Menschen. Häufig finden sich z. B. Organfehlbildungen und eine eingeschränkte kognitive Leistungsfähigkeit. Diese Merkmale treten bei unterschiedlichen Trisomien in unterschiedlicher Ausprägung auf. Allgemein hängt die Intensität der jeweiligen Merkmale von der Entwicklung ab; je früher der [[Teilungsfehler]] auftrat, desto häufiger wurde er durch die [[DNA-Replikation|genetische Verdopplung]] „kopiert“ und umso stärker sind die Merkmale meistens vertreten.
 
Pädagogische und medizinisch-therapeutische Interventionen tragen dazu bei, dass sich die Mehrzahl der Kinder mit einer Form der Trisomie heutzutage kognitiv und körperlich recht gut entwickeln können. Es ist stets zu berücksichtigen, dass auch Menschen mit einer Form der Trisomie trotz ihrer besonderen genetischen Ausstattung [[Individuum|Individuen]] sind, die in Abhängigkeit von den jeweiligen Möglichkeiten von Anlage- und Umweltfaktoren individuelle Schwächen und Stärken ausprägen. Zu einzelnen Merkmalen, die bei speziellen Trisomien gehäuft auftreten, ist in den jeweiligen Artikeln genaueres nachzulesen:
 
== Trisomiesyndrome ==
*[[Trisomie 3]] (auch [[partiell]]e Trisomie 3p)
*[[Trisomie 8]] (Warkany-Syndrom 2)
*[[Trisomie 9]] (auch [[Rethoré-Syndrom]] / partielle Trisomie 9p)
*[[Trisomie 10]] (auch partielle Trisomie 10q)
*[[Trisomie 12]] (auch partielle Trisomie 12p)
*[[Trisomie 13]] (Pätau-Syndrom)
*[[Trisomie 14]]
*[[Trisomie 15]]
*[[Trisomie 16]]
*[[Trisomie 18]] (Edwards-Syndrom)
*[[Down-Syndrom|Trisomie 21]] (Down-Syndrom)
*[[Trisomie 22]]
*[[Trisomie X]] (Triple-X-Syndrom) bzw. [[XYY-Syndrom]] bzw. [[XXY-Syndrom]]
*[[Trisomie Xq28]]
*[[Triploidie]]
 
== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Trisomie}}
* {{WikipediaDE|Monosomie}}
* {{WikipediaDE|Aneuploidie}}
* {{WikipediaDE|Klinefelter-Syndrom}}
 
== Literatur ==
* Klaus Sarimski: ''Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome''. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X
* Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen''. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3
 
{{Gesundheitshinweis}}
{{Normdaten|TYP=s|GND=4186227-2}}
 
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Chromosom]]
[[Kategorie:Trisomie|!]]
 
{{Wikipedia}}

Version vom 24. Mai 2020, 21:30 Uhr

Abgerufen von „https://anthrowiki.at/index.php?title=Trisomie&oldid=279704“