Alfred Jules Ayer und Trisomie: Unterschied zwischen den Seiten

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Von einer '''Trisomie''' ([[Altgriechische Sprache|griech.]] ''τρία'' „drei, dreierlei“ und {{lang|grc|''σῶμα''}} „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen [[Meiose|Reifeteilung]] von Eizelle oder Spermium ein [[Chromosom]] oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (''trisom'') statt zweifach (''disom'') in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
'''Alfred Jules Ayer''' (* [[Wikipedia:29. Oktober|29. Oktober]] [[Wikipedia:1910|1910]] in [[Wikipedia:London|London]]; † [[Wikipedia:27. Juni|27. Juni]] [[Wikipedia:1989|1989]] in London) war ein [[Vereinigtes Königreich|britischer]] [[Philosoph]]. Er trug wesentlich zur Popularisierung des [[Logischer Positivismus|Logischen Empirismus]] in englischsprachigen Ländern vor allem durch seine Hauptschriften ''Language, Truth and Logic'' (1936; [[Wikipedia:Sprache, Wahrheit und Logik|Sprache, Wahrheit und Logik]]) und ''The Problem of Knowledge'' (1956; Das Problem der Erkenntnis) bei.


== Leben ==
Es wird allgemein unterschieden zwischen ''einfachen Trisomien'' (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und ''mehrfachen Trisomien'' (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor).
Ayers Vater, Jules Ayer, stammte aus [[Neuenburg NE|Neuchâtel]] und war in London für das [[N M Rothschild & Sons|Bankhaus Rothschild]] sowie als Privatsekretär für [[Alfred Rothschild]] tätig. Seine Mutter, Reine Citroën, eine Nichte [[André Citroën]]s, des Begründers des gleichnamigen Autoherstellers, stammte aus einer jüdischen Familie in Holland.


Alfred Jules Ayer besuchte das renommierte [[Eton College]] und studierte ab 1929  Philosophie und andere Fächer in [[Christ Church (Oxford)|Christ Church]], [[University of Oxford|Oxford]], wo er 1931 sein Examen ablegte. 1932 heiratete er Renee Lees und besuchte mit ihr während eines Freisemesters Wien, wo er Kontakt zum [[Wiener Kreis]] aufnahm. 1933 kehrte er an das Christ Church College in Oxford zurück, zunächst als Lecturer und ab 1935 als Research Fellow. Er hielt dort Vorlesungen über [[Ludwig Wittgenstein|Wittgenstein]] und [[Rudolf Carnap|Carnap]]. Bis 1935 arbeitete er an seinem ersten Hauptwerk ''Language Truth and Logic'', das 1936 erschien. Er verband darin die bis dahin in England weithin unbekannten Gedanken des kontinentalen Neoempirismus mit denen des herkömmlichen englischen Empirismus ([[David Hume]] und [[George Berkeley]])  zu einem eigenständigen empiristischen Konzept.
== Ursache ==
Meist liegen die Chromosomen eines Menschen als Doppelsatz und somit in [[diploid]]er Form vor. Verdreifachungen von Chromosomen können entstehen, wenn die Zellteilung so verläuft, dass statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen. Die befruchtete Eizelle weist dann (da noch ein Chromosom hinzukommt) insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von [[Mutter]] und [[Vater]] und ein zusätzliches von entweder Mutter oder Vater. Dies wird als [[Genommutation]] bezeichnet, also als eine Besonderheit in Bezug auf die Struktur oder Anzahl der Chromosomen. ''Freie Trisomien'' (s. u.) entstehen aufgrund einer [[Non-Disjunction]] während der [[Meiose]], ''[[Mosaik (Genetik)|Mosaik]]-Trisomien'' (s. u.) entstehen durch Non-Disjunction während der [[Mitose]].


Im [[Zweiter Weltkrieg|Zweiten Weltkrieg]] leistete Ayer seinen Dienst als Soldat für die britische Armee  bei den [[Welsh Guards]] und beim [[Special Operations Executive]], wo er aufgrund guter Deutschkenntnisse Kriegsgefangene verhörte.
Jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe kann ein Kind mit einer Form der Trisomie bekommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie beim Kind nimmt mit wachsendem Alter der biologischen Kindmutter (und möglicherweise auch des biologischen Kindvaters) zu, sodass es in Deutschland für [[Gynäkologie|Gynäkologen]] verpflichtend ist, [[Schwangerschaft|Schwangere]] ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch Verfahren wie die [[Chorionzottenbiopsie]], die [[Amniozentese]] oder die [[Nabelschnurpunktion]] hinzuweisen.  
Während dieser Zeit veröffentlichte er 1940 seine zweite wichtige Schrift, ''The Foundations of Empirical Knowledge'', das seine Auseinandersetzungen mit den Theorien Rudolf Carnaps widerspiegelt.


1944–46 war er zunächst Fellow am [[Wadham College]] in Oxford, 1945–46 dort auch Dekan, und erhielt 1946 die Grote Professur für [[Philosophie des Geistes]] und [[Logik]] am [[University College London]]. Im Jahr 1952 wurde er Mitglied der [[British Academy]]. Als Hauptarbeit dieser Zeit veröffentlichte er 1956 ''The Problem of Knowledge'', das vor allem der Philosophie des Geistes gewidmet ist.
Da Trisomien nicht ursächlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel [[Körperbehinderung|körperliche]] und [[Kognition|kognitive]] Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben, entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare für einen [[Schwangerschaftsabbruch]].


1959 folgte Ayer einem Ruf zurück nach Oxford auf die Wykeham-Professur für Logik. 1960 heiratete er Alberta Chapman. 1963 wurde er in die [[American Academy of Arts and Sciences]] gewählt. Seit 1965 war er Präsident der British Humanist Association und wandte sich zunehmend Themen der praktischen Philosophie zu.
== Formen der Trisomie ==
Unterschieden werden vier Formen der Trisomie:


1970 wurde Ayer für seine Verdienste geadelt. In verschiedener Hinsicht war er als Philosoph Nachfolger von [[Bertrand Russell]]. Über mehrere Phasen lehrte und las er in den Vereinigten Staaten, u. a. im Herbst 1987 als Gastprofessor mit den Themen ''Moore und Russell'' sowie ''Ryle und Austin'' am Bard College.
# Freie Trisomie<br />Dies ist der häufigste Trisomie-Typus: In allen Körperzellen liegt das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine freie Trisomie diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie (s. u.) vorliegt. Freie Trisomien entstehen aufgrund [[Meiose|meiotischer]] [[Non-Disjunction]].
# Translokations-Trisomie<br />Bei diesem Trisomie-Typus liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom zum Teil dreifach statt zweifach vor. Ein zusätzlicher Teil eines dritten Chromosoms hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dieser „Ortswechsel“ eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der [[Genetik]] als [[Translokation (Genetik)|Translokation]] bezeichnet, wobei es sich hier um eine unbalancierte Translokation handelt, da mehr genetisches Material vorhanden ist als gewöhnlich. Die Vererbung eines translozierten Chromosoms führt somit zu dieser speziellen Form der Trisomie.
# Mosaik-Trisomie<br />Bei diesem Trisomie-Typus liegt nicht in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz. Das Vorliegen mehrerer [[Karyotyp]]en innerhalb eines Organismus wird in der [[Genetik]] als [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] bezeichnet. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine freie Trisomie (s. o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie vorliegt. Zum Teil sind bei Menschen mit einer Mosaik-Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Mosaik-Trisomien entstehen durch [[Mitose|mitotische]] [[Non-Disjunction]].
# Partielle Trisomie<br />Dieser Trisomie-Typus ist äußerst selten. Bei Menschen mit einer [[partiell]]en (teilweisen, anteiligen) Trisomie liegen die Chromosomen zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden jeweiligen Chromosomen verzweifacht, wodurch eines der Chromosomen etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach vor. Die partielle Trisomie spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und [[Gen]]e auf Chromosomen mit der Ausprägung bestimmter Besonderheiten steht, denn meist sind bei Menschen mit einer partiellen Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.


In seiner Freizeit spielte Ayer [[Wikipedia:Cricket|Cricket]] und engagierte sich für die [[Labour Party]]. Er trat öffentlich für einen [[Humanismus]] und die Rechte [[Homosexualität|Homosexueller]] ein und bekannte sich zum [[Atheismus]]. Mit Erreichen der Altersgrenze trat er 1978 in den Ruhestand, blieb der Universität aber als Mitglied des Wolfson College noch weiter verbunden. 1981 wurde Ayer von seiner zweiten Frau, mit der er einen Sohn hatte, geschieden und er heiratete Vanessa Lawson, die jedoch bereits 1985 starb. Kurz vor seinem Tod heiratete er seine zweite Frau erneut. Außerdem errang er in dieser Zeit durch eine ungewöhnliche „[[Wikipedia:Nahtodeserfahrung|Nahtoderfahrung]]“ weitere Berühmtheit.
== Autosomale Trisomien beim Menschen ==
Die bekannteste, da weltweit häufigste Form einer Trisomie, ist die Verdreifachung von Material des 21.&nbsp;Chromosoms. Dies ist die Ursache für ein [[Down-Syndrom]] (Trisomie&nbsp;21), das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.


Ayer war neben seiner akademischen Tätigkeit auch öffentlich wirksam. Bekannt sind seine Fernsehdiskussionen (u.&nbsp;a. mit Bertrand Russell) und die Teilnahme an Quiz-Sendungen. Mit Russell zusammen agitierte er auch gegen die Atomwaffen.
Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Die einzigen weiteren lebensfähigen Trisomien sind Trisomie&nbsp;13 ([[Pätau-Syndrom]]), die Trisomie&nbsp;18 ([[Edwards-Syndrom]]), alle anderen führen zum vorzeitigen Abort.


Ayer erhielt den [[Ehrendoktor]] der Universitäten Brüssel (1962), [[University of East Anglia|East Anglia]] (1972), London (1978), Trent und Ontario (1980), Bard College (1985) sowie Durham (1988).
Die Chromosomen 21 und 18 sind relativ klein. Wenn bei größeren Chromosomen eine Trisomie vorliegt, führt dies meist zu einer [[Fehlgeburt]], oft in so frühen [[Schwangerschaft]]sstadien, dass der Verlust des [[Embryo]]s nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der [[Menstruation]] zugeschrieben wird.


== Philosophie ==
Daneben gibt es noch Trisomien, die durch das zusätzliche Vorkommen kurzer Bruchstücke eines Chromosoms gekennzeichnet sind. Zu ihnen zählen [[Trisomie&nbsp;3q]], [[Trisomie 9#Partielle Trisomie 9p|Trisomie&nbsp;9p]], [[Trisomie&nbsp;10p]] und [[Trisomie&nbsp;12p]].
Ayer, der besonders von [[Gilbert Ryle]] und [[Bertrand Russell]] beeinflusst war, gilt als Vertreter der [[Analytische Philosophie|analytischen Philosophie]] und herausragende Persönlichkeit des logischen Empirismus in Großbritannien. Er vertrat in ''„Language, Truth and Logic“'' ([[Sprache, Wahrheit und Logik]]) ähnlich wie Carnap die Auffassung, dass Sätze der [[Metaphysik]], der [[Theologie]], aber auch der [[Ethik]] als Wertaussagen sinn- und gehaltlos seien, weil sie sich empirisch nicht überprüfen ließen ([[Nonkognitivismus]]). Solche Sätze seien Ausdruck von Gefühlen und hätten den Charakter von Befehlen. Ebenfalls in Anlehnung an den Wiener Kreis vertrat er das Prinzip der [[Verifikation]] für solche Aussagen, die sich empirisch überprüfen lassen. In seiner weiteren Entwicklung folgte Ayer einem [[Linguistischer Phänomenalismus|linguistischen Phänomenalismus]] und beschäftigte sich erkenntnistheoretisch intensiv mit dem Sprachgebrauch und der Regelung von [[Bedeutung (Sprachphilosophie)|Bedeutungen]]. In einem Interview mit Bryan Magee aus dem Jahr 1976 bekräftigte er, dass seine früher vertretenen Positionen zum logischen Empirismus beinahe alle falsch gewesen seien.<ref>{{Internetquelle |autor=flame0430 |url=https://www.youtube.com/watch?v=4cnRJGs08hE&feature=youtu.be&t=6m27s |titel=Ayer on Logical Positivism: Section 4 |datum=2008-03-17 |zugriff=2018-02-06}}</ref>


== Werke ==
Andere Formen der Trisomie sind die [[Trisomie&nbsp;8]] und die [[Trisomie&nbsp;9]].
* ''Language Truth and Logic.'' Gollancz, London 1936; 2. Auflage 1946
 
** ''[[Wikipedia:Sprache, Wahrheit und Logik|Sprache, Wahrheit und Logik]].'' Reclam, Stuttgart 1970, ISBN 3-15-007919-5
== Gonosomale Trisomien ==
* ''The Foundations of Empirical Knowledge.'' Macmillan, London 1940
Häufig und teils mit deutlich weniger körperlichen und kognitiven Besonderheiten verknüpft sind Verdreifachungen der [[Gonosom|Geschlechtschromosomen]] X bzw. Y. Hierzu zählen das [[Klinefelter-Syndrom]] (''XXY-Syndrom''), das [[XYY-Syndrom]] und das [[Triplo-X-Syndrom]] (''Trisomie X'')
* ''Philosophical Essays.'' Macmillan, London 1954
 
* ''The Problem of Knowledge.'' Macmillan, London 1956
== Merkmale von Menschen mit Trisomie ==
* ''The Concept of a Person and other Essays.'' Macmillan, London 1963
Das Vorliegen einer Form der Trisomie bewirkt in der Regel einige Abweichungen in der körperlichen und [[kognitiv]]en Entwicklung eines Menschen. Häufig finden sich z. B. Organfehlbildungen und eine eingeschränkte kognitive Leistungsfähigkeit. Diese Merkmale treten bei unterschiedlichen Trisomien in unterschiedlicher Ausprägung auf. Allgemein hängt die Intensität der jeweiligen Merkmale von der Entwicklung ab; je früher der [[Teilungsfehler]] auftrat, desto häufiger wurde er durch die [[DNA-Replikation|genetische Verdopplung]] „kopiert“ und umso stärker sind die Merkmale meistens vertreten.
* ''The Origins of Pragmatism.'' Macmillan, London 1968
 
* ''Metaphysics and Common Sense.'' Macmillan, London 1969
Pädagogische und medizinisch-therapeutische Interventionen tragen dazu bei, dass sich die Mehrzahl der Kinder mit einer Form der Trisomie heutzutage kognitiv und körperlich recht gut entwickeln können. Es ist stets zu berücksichtigen, dass auch Menschen mit einer Form der Trisomie trotz ihrer besonderen genetischen Ausstattung [[Individuum|Individuen]] sind, die in Abhängigkeit von den jeweiligen Möglichkeiten von Anlage- und Umweltfaktoren individuelle Schwächen und Stärken ausprägen. Zu einzelnen Merkmalen, die bei speziellen Trisomien gehäuft auftreten, ist in den jeweiligen Artikeln genaueres nachzulesen:
* ''Russell and Moore: The Analytical Heritage.'' Macmillan, London 1971
 
* ''Probability and Evidence.'' Macmillan, London 1972
== Trisomiesyndrome ==
* ''Bertrand Russell.'' Fontana, London 1972
*[[Trisomie 3]] (auch [[partiell]]e Trisomie 3p)
** ''Bertrand Russell.'' Deutscher Taschenbuch-Verlag, München 1973, ISBN 3-423-00935-7
*[[Trisomie 8]] (Warkany-Syndrom 2)
* ''The Central Questions of Philosophy.'' Weidenfeld & Nicholson, London 1973
*[[Trisomie 9]] (auch [[Rethoré-Syndrom]] / partielle Trisomie 9p)
** ''Die Hauptfragen der Philosophie.'' Piper, München 1976, ISBN 3-492-00433-4
*[[Trisomie 10]] (auch partielle Trisomie 10q)
* ''Part of My Life.'' Collins, London 1977
*[[Trisomie 12]] (auch partielle Trisomie 12p)
* ''Hume.'' Oxford University Press, Oxford 1980
*[[Trisomie 13]] (Pätau-Syndrom)
* ''Philosophy in the Twentieth Century.'' Weidenfeld & Nicholson, London 1982
*[[Trisomie 14]]
* ''Freedom and Morality and Other Essays.'' Clarendon Press, Oxford 1984
*[[Trisomie 15]]
* ''More of My Life.'' London: Collins, London 1984
*[[Trisomie 16]]
* ''Ludwig Wittgenstein.'' Penguin, London 1986
*[[Trisomie 18]] (Edwards-Syndrom)
* ''Voltaire.'' Weidenfeld & Nicholson, London 1986, ISBN 0-297-78880-9
*[[Down-Syndrom|Trisomie 21]] (Down-Syndrom)
** ''Voltaire. Eine intellektuelle Biographie.'' Athenäum, Frankfurt 1987, ISBN 3-610-09223-8; Beltz/Athenäum, Weinheim 1994, ISBN 3-89547-038-4
*[[Trisomie 22]]
*[[Trisomie X]] (Triple-X-Syndrom) bzw. [[XYY-Syndrom]] bzw. [[XXY-Syndrom]]
*[[Trisomie Xq28]]
*[[Triploidie]]


== Siehe auch ==
== Siehe auch ==
* {{WikipediaDE|Alfred Jules Ayer}}
* {{WikipediaDE|Trisomie}}
* {{WikipediaDE|Monosomie}}
* {{WikipediaDE|Aneuploidie}}
* {{WikipediaDE|Klinefelter-Syndrom}}


== Literatur ==
== Literatur ==
* A. Phillips Griffiths (Hrsg.): ''A.J. Ayer Memorial Essays''. Royal Institute of Philosophy Supplement Nr. 30, Cambridge University Press 1991.
* Klaus Sarimski: ''Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome''. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X
 
* Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen''. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3
== Weblinks ==
* {{DNB-Portal|118505270}}
* {{Webarchiv | url=http://www.btinternet.com/~glynhughes/squashed/ayer.htm | wayback=20060317191910 | text=Kurzversion von „Language Truth and Logic“ in englischer Sprache}}
* {{SEP|http://plato.stanford.edu/entries/ayer/||Graham Macdonald}}
* Anthony Quinton: [http://www.proc.britac.ac.uk/cgi-bin/somsid.cgi?type=pdf&page=94p255&code=su7ddlj7&session=090265A&record=1461&subpage=0 Alfred Jules Ayer 1910–1989] (Proceedings of the British Academy 94, S. 255–282, hinter einer Pay Wall)
* Ted Honderich: [http://www.ucl.ac.uk/~uctytho/AyerbyTH.html Ayer's Philosophy and its Greatness].
 
== Einzelnachweise ==
<references />


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{{SORTIERUNG:Ayer, Alfred Jules}}
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Analytischer Philosoph]]
[[Kategorie:Chromosom]]
[[Kategorie:Logischer Positivist]]
[[Kategorie:Logischer Empirist]]
[[Kategorie:Logiker]]
[[Kategorie:Moralphilosoph]]
[[Kategorie:Sprachphilosoph]]
[[Kategorie:Wiener Kreis]]
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[[Kategorie:Brite]]
[[Kategorie:Geboren 1910]]
[[Kategorie:Gestorben 1989]]
[[Kategorie:Mann]]


{{Wikipedia}}
{{Wikipedia}}

Version vom 5. Dezember 2018, 14:07 Uhr

Von einer Trisomie (griech. τρία „drei, dreierlei“ und σῶμα „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und mehrfachen Trisomien (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor).

Ursache

Meist liegen die Chromosomen eines Menschen als Doppelsatz und somit in diploider Form vor. Verdreifachungen von Chromosomen können entstehen, wenn die Zellteilung so verläuft, dass statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen. Die befruchtete Eizelle weist dann (da noch ein Chromosom hinzukommt) insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von Mutter und Vater und ein zusätzliches von entweder Mutter oder Vater. Dies wird als Genommutation bezeichnet, also als eine Besonderheit in Bezug auf die Struktur oder Anzahl der Chromosomen. Freie Trisomien (s. u.) entstehen aufgrund einer Non-Disjunction während der Meiose, Mosaik-Trisomien (s. u.) entstehen durch Non-Disjunction während der Mitose.

Jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe kann ein Kind mit einer Form der Trisomie bekommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie beim Kind nimmt mit wachsendem Alter der biologischen Kindmutter (und möglicherweise auch des biologischen Kindvaters) zu, sodass es in Deutschland für Gynäkologen verpflichtend ist, Schwangere ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von Pränataldiagnostik auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion hinzuweisen.

Da Trisomien nicht ursächlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel körperliche und kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben, entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare für einen Schwangerschaftsabbruch.

Formen der Trisomie

Unterschieden werden vier Formen der Trisomie:

  1. Freie Trisomie
    Dies ist der häufigste Trisomie-Typus: In allen Körperzellen liegt das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine freie Trisomie diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie (s. u.) vorliegt. Freie Trisomien entstehen aufgrund meiotischer Non-Disjunction.
  2. Translokations-Trisomie
    Bei diesem Trisomie-Typus liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom zum Teil dreifach statt zweifach vor. Ein zusätzlicher Teil eines dritten Chromosoms hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dieser „Ortswechsel“ eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der Genetik als Translokation bezeichnet, wobei es sich hier um eine unbalancierte Translokation handelt, da mehr genetisches Material vorhanden ist als gewöhnlich. Die Vererbung eines translozierten Chromosoms führt somit zu dieser speziellen Form der Trisomie.
  3. Mosaik-Trisomie
    Bei diesem Trisomie-Typus liegt nicht in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz. Das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine freie Trisomie (s. o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie vorliegt. Zum Teil sind bei Menschen mit einer Mosaik-Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Mosaik-Trisomien entstehen durch mitotische Non-Disjunction.
  4. Partielle Trisomie
    Dieser Trisomie-Typus ist äußerst selten. Bei Menschen mit einer partiellen (teilweisen, anteiligen) Trisomie liegen die Chromosomen zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden jeweiligen Chromosomen verzweifacht, wodurch eines der Chromosomen etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach vor. Die partielle Trisomie spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf Chromosomen mit der Ausprägung bestimmter Besonderheiten steht, denn meist sind bei Menschen mit einer partiellen Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.

Autosomale Trisomien beim Menschen

Die bekannteste, da weltweit häufigste Form einer Trisomie, ist die Verdreifachung von Material des 21. Chromosoms. Dies ist die Ursache für ein Down-Syndrom (Trisomie 21), das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.

Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Die einzigen weiteren lebensfähigen Trisomien sind Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), alle anderen führen zum vorzeitigen Abort.

Die Chromosomen 21 und 18 sind relativ klein. Wenn bei größeren Chromosomen eine Trisomie vorliegt, führt dies meist zu einer Fehlgeburt, oft in so frühen Schwangerschaftsstadien, dass der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben wird.

Daneben gibt es noch Trisomien, die durch das zusätzliche Vorkommen kurzer Bruchstücke eines Chromosoms gekennzeichnet sind. Zu ihnen zählen Trisomie 3q, Trisomie 9p, Trisomie 10p und Trisomie 12p.

Andere Formen der Trisomie sind die Trisomie 8 und die Trisomie 9.

Gonosomale Trisomien

Häufig und teils mit deutlich weniger körperlichen und kognitiven Besonderheiten verknüpft sind Verdreifachungen der Geschlechtschromosomen X bzw. Y. Hierzu zählen das Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom), das XYY-Syndrom und das Triplo-X-Syndrom (Trisomie X)

Merkmale von Menschen mit Trisomie

Das Vorliegen einer Form der Trisomie bewirkt in der Regel einige Abweichungen in der körperlichen und kognitiven Entwicklung eines Menschen. Häufig finden sich z. B. Organfehlbildungen und eine eingeschränkte kognitive Leistungsfähigkeit. Diese Merkmale treten bei unterschiedlichen Trisomien in unterschiedlicher Ausprägung auf. Allgemein hängt die Intensität der jeweiligen Merkmale von der Entwicklung ab; je früher der Teilungsfehler auftrat, desto häufiger wurde er durch die genetische Verdopplung „kopiert“ und umso stärker sind die Merkmale meistens vertreten.

Pädagogische und medizinisch-therapeutische Interventionen tragen dazu bei, dass sich die Mehrzahl der Kinder mit einer Form der Trisomie heutzutage kognitiv und körperlich recht gut entwickeln können. Es ist stets zu berücksichtigen, dass auch Menschen mit einer Form der Trisomie trotz ihrer besonderen genetischen Ausstattung Individuen sind, die in Abhängigkeit von den jeweiligen Möglichkeiten von Anlage- und Umweltfaktoren individuelle Schwächen und Stärken ausprägen. Zu einzelnen Merkmalen, die bei speziellen Trisomien gehäuft auftreten, ist in den jeweiligen Artikeln genaueres nachzulesen:

Trisomiesyndrome

Siehe auch

Literatur

  • Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X
  • Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3
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