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Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.
Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren.[1] Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.[1]
Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansenhomolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 1
Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:
Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierteKrankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:[2]
↑ 1,01,1S. G. Gregory et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. Volltext (pdf)
↑Bachinski u. a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383
↑R. Sciot u. a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
↑G. S. Vogrincic u. a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819
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