Stoffwechselstörung

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Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechsel­vorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch:

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweiß­stoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydrat­stoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoff­wechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten.

Grundprinzip einer Stoffwechselstörung

LaTeX: \mathrm{Substrat \ A \xrightarrow{Enzym} Produkt \ B}
physiologische Reaktion
LaTeX: \mathrm{Ansammlung \ von \ A \xrightarrow{defektes \ Enzym} Mangel \ an \ B}
pathologische Reaktion, Enzymdefekt
LaTeX: \mathrm{Mangel \ von \ A \xrightarrow{hyperaktives \ Enzym} Ansammlung \ von \ B}
pathologische Reaktion, überaktives Enzym

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von dem englischen Internisten Archibald Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt. Eine Anhäufung der Substrate kann zu Intoxikationen, Enzyminhibition, Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege führen. Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten.

Liste der Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen (Auswahl)

Siehe auch

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